Descubren una enfermedad grave que provoca fiebre e inflamaciones
La investigación biomédica abre una nueva puerta de esperanza a todas aquellas enfermedades que aún no tienen ningún tratamiento y que el descubrimiento de uno, mejoraría exponencialmente la calidad de vida de los enfermos.
Pero más allá de mejorar la vida de todas estas personas, otra de las motivaciones de este tipo de investigación es la de buscar nuevas enfermedades que, hasta ahora, se desconocía de su existencia.
Este es el caso de la Síndrome Autoinflamatorio Inducido por RIPK1, una nueva enfermedad descubierta por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, liderado por Dan Kastner.
Una enfermedad genética que provoca estados febriles
Según el artículo publicado en la revista ‘Nature’, se trata de una enfermedad genética que provoca estados febriles en períodos de cada dos a cuatro semanas.
Además, las fiebres van acompañadas de inflamación en los ganglios linfáticos, hígado, bazo y puede incluso crear úlceras en la boca.
La investigación de Kastner comenzó con el estudio de tres familias que sufrían síntomas similares.
Sospechó que podía tratarse de algo genético y realizó unas pruebas para determinar si así era.
Poco después confirmaba su hipótesis y se ponía en contacto con unos expertos en el gen afectado por la enfermedad, del Instituto Walter.
Tal como se desprende de los estudios que habían desarrollado, el síndrome autoinflamatorios inducido por RIPK1 induce a la muerte celular y una inflamación incontrolada.
Se están desarrollando fármacos para combatir esta enfermedad
La siguiente pregunta tras descubrir las respuestas a los síntomas de estos enfermos es evidente: hay tratamiento?
Pues hasta el momento, desde el Instituto Walter han informado de que hay fármacos que se están desarrollando para combatir esta enfermedad genética y, de hecho, avanzar en esta investigación podría ofrecer respuestas en el ámbito de otras enfermedades que afectan a la muerte celular.
Sin duda, una muestra más de la necesidad de seguir apostando por la investigación biomédica que, aunque no siempre pueda salvar vidas, sí puede mejor la de miles y miles de enfermos.
Descubren una enfermedad grave que provoca fiebre e inflamaciones
