Investigadores valencianos descubren un gen de muerte súbita

Investigadores valencianos descubren un gen de muerte súbita por insuficiencia cardíaca

Los investigadores del Hospital La Fe de Valencia descubrieron el gen que se encuentra detrás de la afección cardíaca hereditaria más común, una que causa la «muerte súbita» y que a menudo afecta a niños y adolescentes cuando practican deportes.

Después de secuenciar el ADN de 7.000 individuos y seleccionar varias familias con antecedentes de miocardiopatía hipertrófica a través de 40 hospitales diferentes.

Al rastrearlas durante un período de tres años, el Instituto de Investigación de Salud (IIS) en La Fe identificó un vínculo entre el gen FH0D3 y la condición.

Publicado en el Journal of the American College of Cardiology (JACC), el informe detalla cómo los pacientes con antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica pudieron beneficiarse de diagnósticos más precisos que les permiten controlar y controlar sus afecciones.

El descubrimiento del vínculo entre el trastorno y el gen FH0D3 también abre la puerta a nuevos tratamientos potenciales que podrían suprimir la acción del gen en cuestión.

La miocardiopatía hipertrófica es la afección cardíaca hereditaria más frecuente, afecta a una de cada 500 personas y se asocia con un mayor riesgo de «muerte súbita» e insuficiencia cardíaca crónica.

Así como una reducción en la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas que genera, dice el Grupo de Investigación de Cardiopatías Familiares (CaFaMuSMe) del IIS.

Ocurre cuando hay mutaciones, o cambios en los niveles de ADN, en los genes responsables del desarrollo del músculo cardíaco.

Lo que significa que el corazón se agranda, una afección conocida como hipertrofia ventricular izquierda.

La causa genética de esto nunca, hasta ahora, ha sido descubierta en más de la mitad de los afectados.

Antes de que se completara la investigación en La Fe, el vínculo causal entre el gen FH0D3 y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica nunca se había demostrado, pero el estudio revela que es un factor en un porcentaje significativo de casos, explica el profesor Valentín Fuster, editor del JACC.

La investigación comenzó centrándose en una familia extensa en la Región de Murcia, cuyo caso dio lugar a la hipótesis inicial de un vínculo causal entre la enfermedad y el gen FH0D3.

Otra familia que ya se había unido al estudio algún tiempo antes, después de una autopsia detallada de uno de sus miembros que había sufrido una «muerte súbita», fue objeto de atención.

Inicialmente, la autopsia no logró encontrar un vínculo genético, pero la investigación en curso por parte de un equipo de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo.

Todos liderados por la Dra. Esther Zorio, durante más de tres años condujo a este cambio de perspectiva.

Ahora, cualquier persona con antecedentes familiares puede someterse a un examen genético para ver si está en riesgo antes de que empiecen a aparecer los síntomas clínicos de la enfermedad.

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