Descubren el origen de las mutaciones de la leucemia en regiones inexploradas del genoma

Descubren el origen de las mutaciones de la leucemia en regiones inexploradas del genoma

Un consorcio internacional de científicos ha descubierto mutaciones del cáncer en las regiones oscuras del genoma, que aún no habían sido exploradas por su complejidad.

Dos estudios publicados en la revista Nature demuestran que en la zona analizada hay mutaciones relevantes para comprender el desarrollo de diferentes tipos de cáncer, ya que el tipo de mutación determina la evolución del tumor.

El análisis de regiones hasta ahora inexploradas ha sido posible gracias a una nueva metodología bioinformática y los resultados permitirán ahora desarrollar nuevos marcadores pronóstico para la clasificación de algunos tumores y abren vías para nuevas terapias específicas.

Concretamente, el análisis de más de 2.500 genomas tumorales ha revelado la existencia de dos mutaciones diferentes en la misma posición del genoma, una de ellas presente en leucemia linfática crónica y otros tumores, y la otra presente en más del 50% de casos del meduloblastoma, un tipo de cáncer del sistema nervioso.

A diferencia de las mutaciones que se habían identificado hasta ahora, que afectaban genes que codifican proteínas, las mutaciones identificadas en estos trabajos afectan a un gen muy pequeño denominado U1-snRNA.

Los estudios demuestran que el gen contribuye a la maduración de la mayor parte de los genes expresados en la célula, por lo que estas mutaciones tienen un efecto en cascada que afecta diferentes mecanismos moleculares implicados en la aparición y progresión del cáncer.

«Hemos conseguido explicar por qué en un subgrupo de pacientes la enfermedad evoluciona rápidamente y requiere tratamiento, mientras que en otros pacientes la leucemia es indolente y no requiere durante bastantes años», señala el doctor Elías Campo, director del IDIBAPS, director de Investigación del Hospital Clínico y catedrático de Anatomía Patológica de la Universidad de Barcelona.

La divulgación científica, clave en la lucha contra las enfermedades

Para él la investigación pone de manifiesto «la relevancia de hacer públicos y accesibles todos los estudios genómicos para que la comunidad científica pueda reanalizar a medida que se desarrollan nuevas herramientas de análisis».

Además de Campo, han participado en los estudios Lincoln Stein , director de Oncología Adaptativa en el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario; Michael Taylor, del Servicio de Neurocirugía Pediátrica y Biología del Desarrollo y Células Madre del Hospital for Sick Children de Toronto; y Xose S. Puente, investigador del IUOPA y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo.

Descubren el origen de las mutaciones de la leucemia en regiones inexploradas del genoma

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